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急性髓系白血病5年前就可以检测到 主动预防

一个由多国血液病专家组成的研究小组在新一期英国《自然》杂志上报告说,急性髓系白血病患者的DNA(脱氧核糖核酸)在发病数年前就会出现改变,他们研发的一种检测系统有望在患者发病前就对疾病做出预测。

来自英国桑格研究所、欧洲生物信息学研究所等机构的研究人员分析了一项欧洲长期大型癌症研究的数据。这项研究从1992年起追踪55万人的健康数据长达20年,其中一些人后来患上了急性髓系白血病。

研究人员对124名急性髓系白血病患者和676名健康人多年的血液样本进行了基因测序比对,发现急性髓系白血病患者在出现症状平均6.3年前就会出现多种特定的DNA变异。

接下来,研究人员建立了一个人工智能预测系统,系统对520万人(包括875名急性髓系白血病患者)的常规健康数据进行深度学习。这一系统最终能在患者发病被确诊前的6到12个月,对急性髓系白血病进行预测,特异性达到98.2%。特异性又称真阴性率,特异性越高,确诊概率越高。

论文第一作者、桑格研究所的格蕾丝·科洛德说:“通常看来,急性髓系白血病是一种突发性疾病,而此次我们发现,它的病因在出现症状5年前就可以检测到。这项研究为我们研发能够检测高风险人群的方案提供了重要科学依据。”

该研究另一负责人、英国血液病专家乔治·瓦西利乌表示,希望下一步可以开发出能对急性髓系白血病进行大规模筛查的检测系统,让人们面临这种疾病时是主动预防、控制进程而不是被动治疗。

急性髓系白血病是一种进展迅速、危及生命的血液病,可以影响所有年龄段的人群。近几十年来,急性髓系白血病的主流治疗手段变化不大,虽然少数患者被治愈,但对很多患者来说,仍然是一种绝症。

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